W Starym testamencie, Bóg poddał próbie Joba, pozwalając by szatan pokrył jego ciało bolesnymi ranami. Ta przypowieść prowadzi do powstania nazwy choroby - Syndrom Joba. To rzadkie schorzenie charakteryzujące się zmianami na skórze, jej stanem zapalnym, wypełnionymi ropą cystami w płucach. Wina leży nadmiarze immunoglobuliny klasy E. Choroba charakteryzuje się defektami w odpowiedzi immunologicznej skierowanej przeciwko patogenom. Skąd ten nadmiar? Zgodnie z badaniami opublikowanymi 19 września w The New England Journal of Medicine, mutacje w genie STAT3 doprowadzają do zaburzeń w produkcji tego regulatorowego białka. Rozszyfrowanie genetycznego podłoża tej choroby może pomóc badaczom wprowadzić terapię dla tego schorzenia, przynosząc ulgę cierpiącym pacjentom.
SCIENCE, NEJM
Boska genetyka
20.09.2007
KOMENTARZE