Trwa „wyścig zbrojeń” pomiędzy producentami urządzeń do sekwencjonowania DNA. Jeśli wierzyć zapewnieniom firm – rok 2012 zapowiada się naprawdę ekscytująco. Naukowcy są jednak sceptyczni.

Bitwa rozgrywa się oczywiście o pieniądze. Na początku stycznia dwie amerykańskie firmy wydały oświadczenia, w których zapowiedziały wypuszczenie na rynek jeszcze przed końcem roku maszyn zdolnych zdekodować cały ludzki genom w 1 dzień. Koszt takiej operacji miałby nie przekraczać kwoty 1000 dolarów.

Kierownik Zakładu Genetyki i Mikrobiologii Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie, prof. dr hab. Anna Skorupska jest sceptyczna. „Takie zapowiedzi słyszymy już od dłuższego czasu” – mówi nam przez telefon – „a gotowych rozwiązań wciąż nie widać”.

Dziś koszt eksploatacji urządzenia oraz koszt odczynników potrzebnych do sekwencjonowania genomu – w dobrze wyposażonym laboratorium – może sięgać dziesiątków tysięcy złotych. Trzeba przy tym pamiętać, że chodzi tu wyłącznie o samo sekwencjonowanie – bez następującej po nim analizy.

Również czas potrzebny na taki eksperyment daleko przekracza deklarowany przez amerykańskich producentów 1 dzień. „Dla laboratorium, które zajmuje się tylko sekwencjonowaniem i jest do tego dobrze przygotowane, potrzebny czas to około 2 tygodnie – przy czym dotyczy to głównie tzw. centrów genomowych lub specjalizowanych firm.” – wyjaśnia dr Andrzej Mazur z Zakładu Genetyki i Mikrobiologii UMCS. „To jest sam odczyt. Potem jest jeszcze analiza sekwencji, czyli „genome annotation”, która może trwać bardzo długo, nawet miesiącami…” – dodaje.

Aktualnie różni producenci wykorzystują różne metody tzw. Next Generation Sequencing. Technika Sangera – czyli terminacja łańcucha DNA – odchodzi powoli do lamusa. Znacznie częściej stosowane jest na przykład pirosekwencjonowanie, czy sekwencjonowanie przez ligacje. Wszystkie dostępne dotąd na rynku rozwiązania, są jednak kosztowne i wciąż jeszcze wymagają poświęcenia znacznego czasu na osiągnięcie zadowalających rezultatów. Jeśli wierzyć szumnym zapowiedziom producentów – w tym roku sytuacja może się znacząco zmienić.

Firma Life Technologies z kalifornijskiego Carslbard ogłosiła, że jeszcze w tym roku wprowadzi do sprzedaży urządzenie o nazwie „Ion Proton”, które będzie zdolne do zdekodowania ludzkiego genomu w ciągu jednego dnia, za kwotę mniejsza od 1000 dolarów amerykańskich. Jednocześnie - dzierżąca pozycję lidera - Ilumina z San Diego, zapowiedziała konkurencyjną maszynę „HiSeq 2500”. Ma ona pojawić się na rynku w drugiej połowie roku.

Podobno „diabeł tkwi w szczegółach” – tak jest też w tym przypadku. Różnice pojawiają się już na etapie sprzedaży. O ile „Ion Proton” ma być całkowicie nowym rozwiązaniem, o tyle Ilumina zamierza zaproponować swoim klientom po prostu rozszerzenie dobrze już znanego na rynku urządzenia „HiSeq 2000”.

Nie do końca jednak jasne jest, w jaki sposób obie firmy określiły przewidywany koszt pojedynczej operacji. Life Technologies będzie sprzedawać swoje urządzenie za niecałe 150 000 USD, ale – zdolny do zdekodowania całego genomu – chip Proton II sam w sobie ma kosztować 1000 dolarów. „Jeśli więc za samą płytkę trzeba będzie tyle zapłacić, to w jaki sposób cena badania może być niższa?” – zastanawia się w swoim raporcie Isaac Ro, analityk z Goldman Sachs.

Deklarowane koszty sekwencjonowania DNA wydają się nieco bardziej prawdopodobne w przypadku drugiego z zapowiadanych na ten rok urządzeń. „HiSeq 2500” ma być sprzedawany za zaledwie 50 000 dolarów, będzie więc – dla aktualnych klientów Iluminy – inwestycją dość rozsądną.

Tak, czy inaczej – zapowiedzi, to jedno, a rzeczywistość, to już całkiem co innego. Komentatorzy podkreślają, że to już nie pierwszy raz, kiedy firmy – w ramach walki o klienta i budowania swojego wizerunku w oczach konkurencji – ogłaszają rewolucje, co do których realizacji same nie mają pewności. Jak dotąd nikomu nie udało się zdobyć nagrody  „Archon Genomics” ustanowionej przez fundację X-PRIZE. W 2004 roku postanowiła ona przekazać 10 milionów dolarów temu, kto w ciągu 10 dni zdekoduje 100 genomów HS – przy czym koszt pojedynczego sekwencjonowania nie może przekroczyć 10 000 USD.

Technologia – jak wiemy – rozwija się jednak w tempie iście szaleńczym i nie ma powodu twierdzić, że wprowadzenie na rynek takich urządzeń jest nierealne. Ale to, co zaproponowały w tym roku obie amerykańskie firmy, wydaje się balansować na granicy mrzonki.

„Nawet jeśli weźmiemy pod uwagę tylko samą reakcję sekwencjonowania, czyli suchy odczyt bez analizy danych, to chyba jest to jednak mało realne - w każdym razie nie w warunkach polskich i nie w tych technologiach, które są obecnie dostępne. Jest to pewnie możliwe, ale wymagałoby stworzenia jakiegoś nowego systemu (są zresztą takie badania), który uprościłby samą ideę sekwencjonowania, a w konsekwencji sposób przygotowania próbki DNA do analizy” – konkluduje dr Andrzej Mazur.

Niezależnie jednak od ostatecznych efektów zmagań pomiędzy Life Technologies i Iluminą – szansa na to, że naukowcy i tak na tym „wyścigu zbrojeń” skorzystają istnieje. Jeśli bowiem nawet zamiast 1000 dolarów – będzie 5 tysięcy, a zamiast 1 dnia – 5 dni, to i tak będzie po prostu taniej i szybciej. A z tego ucieszy się z pewnością każdy…

Adam Czajczyk

źródła: Scientific American, Wikipedia, Life Technologies Press Release, UMCS, korespondencja własna, foto: PR Newswire/Life Technologies